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Estudio de genes para detectar enfermedades

Estudio de genes para detectar enfermedades

Diagnóstico de enfermedades genéticas

Un diagnóstico definitivo puede suponer un gran alivio para los pacientes y sus familias, especialmente cuando llevan mucho tiempo buscando respuestas. Nuestras soluciones van mucho más allá de las pruebas de laboratorio y de la interpretación médica, ya que aprovechamos nuestro Bio/Banco de Datos, nuestra red clínica mundial y nuestra profunda experiencia médica, así como nuestra logística de muestras basada en CentoCard®.

Nuestro objetivo es diagnosticar rápidamente enfermedades raras, metabólicas y neurodegenerativas en el momento más temprano posible. Convertimos los datos y la información de nuestra base de datos en resultados prácticos para los médicos, los pacientes y los socios farmacéuticos.

Nuestras soluciones van mucho más allá de las pruebas de laboratorio y la interpretación médica. Aprovechan nuestro Bio/Banco de Datos, nuestra red clínica global y nuestra profunda experiencia médica, así como nuestra logística de muestras basada en CentoCard. Nuestras pruebas genéticas y multiómicas de última generación son el núcleo de lo que hacemos.

Nuestros paneles de NGS analizan una serie de condiciones genéticas, tanto hereditarias como no hereditarias. Ofrecen una herramienta de diagnóstico rápida, exhaustiva y rentable para los pacientes con características clínicas distintivas o aquellos que están en riesgo de desarrollar una enfermedad genética.

Cribado genético

Más de 400.000 albertinos padecen una enfermedad rara. Muchos de ellos se enfrentan a dificultades para obtener el diagnóstico correcto, por no hablar de encontrar el especialista adecuado y obtener un tratamiento eficaz. Algunos casos son mortales; otros pueden tener un gran impacto en la vida cotidiana del paciente.

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Los avances en el cribado genético de las dos últimas décadas permiten diagnosticar un mayor porcentaje de estas enfermedades. Pero las pruebas actuales -que se basan en gran medida en la secuenciación del ADN- tienen sus limitaciones, afirma Peter Kannu, profesor asociado y presidente del Departamento de Genética Médica de la Universidad de Alberta.

Kannu dirige un equipo de investigadores de la U de A que está desarrollando pruebas genéticas más sensibles y dinámicas que añadirán la secuenciación del ARN (responsable de la expresión o mensajería de los genes) a la práctica actual de la secuenciación del genoma (que explora las mutaciones en el ADN). El equipo también buscará cambios en pequeñas moléculas llamadas metabolitos, que intervienen en el metabolismo.

La primera fase del trabajo tendrá lugar en un laboratorio de investigación del Departamento de Genética Médica, con el objetivo de validar los nuevos protocolos en un laboratorio de diagnóstico de Alberta Precision Laboratories. El proyecto piloto recibió apoyo financiero de un premio del Fondo de Semillas de Salud de Precisión de la U de A.

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Pruebas genéticas

Una nueva prueba de ADN, desarrollada por investigadores del Instituto Garvan de Investigación Médica de Sidney y colaboradores de Australia, Reino Unido e Israel, ha demostrado identificar una serie de enfermedades genéticas neurológicas y neuromusculares difíciles de diagnosticar con mayor rapidez y precisión que las pruebas existentes.

Diagnosticamos correctamente a todos los pacientes con enfermedades ya conocidas, como la enfermedad de Huntington, el síndrome del cromosoma X frágil, las ataxias cerebelosas hereditarias, las distrofias miotónicas, las epilepsias mioclónicas y las enfermedades de las neuronas motoras, entre otras”, afirma el Dr. Ira Deveson, director de tecnologías genómicas del Instituto Garvan y autor principal del estudio.

Las enfermedades cubiertas por la prueba pertenecen a una clase de más de 50 enfermedades causadas por secuencias repetitivas de ADN inusualmente largas en los genes de una persona, conocidas como “trastornos de expansión de repeticiones cortas en tándem (STR)”.

Suelen ser difíciles de diagnosticar debido a la complejidad de los síntomas que presentan los pacientes, a la difícil naturaleza de estas secuencias repetitivas y a las limitaciones de los métodos de análisis genéticos existentes”, afirma el Dr. Deveson.

Tipos de pruebas genéticas

Para crear un mapa, integramos los datos ómicos de pacientes con la misma enfermedad para formar un atlas que representa una colección completa de información clínica y bioquímica única y detallada sobre cada enfermedad rara.

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La comprensión de los detalles de las vías de la enfermedad -los genes defectuosos y cómo afectan a las proteínas asociadas, y cómo esto conduce a síntomas específicos- puede proporcionar a nuestros socios farmacéuticos valiosas pistas sobre la mejor manera de investigar los tratamientos, mediante el desarrollo de un fármaco dirigido a moléculas específicas a lo largo de las vías de la enfermedad, por ejemplo.

La combinación de tecnologías ómicas puede identificar fármacos y dianas farmacológicas con mayor certeza, reduciendo el riesgo de fracaso y haciendo que el desarrollo de fármacos para enfermedades raras sea más atractivo desde el punto de vista financiero para las farmacéuticas. Nuestro objetivo: hacer posible la cura de 100 enfermedades en 10 años.

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