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Para que sirve el estudio del cariotipo humano

Para que sirve el estudio del cariotipo humano

Alteración del número y la estructura de los cromosomas

¿Qué es una prueba de cariotipo? Una prueba de cariotipo examina el tamaño, la forma y el número de sus cromosomas. Los cromosomas son las partes de las células que contienen los genes. Los genes son partes del ADN transmitidas por la madre y el padre. Los genes son partes del ADN transmitidas por la madre y el padre y contienen la información que determina tus rasgos únicos, como la estatura y el color de los ojos. Si tiene más o menos cromosomas que 46, o si hay algo inusual en el tamaño o la forma de sus cromosomas, puede significar que tiene una enfermedad genética. La prueba del cariotipo se utiliza a menudo para ayudar a encontrar defectos genéticos en un bebé en desarrollo.Otros nombres: pruebas genéticas, pruebas cromosómicas, estudios cromosómicos, análisis citogenético

¿Por qué necesito una prueba de cariotipo? Si está embarazada, puede que quiera hacerse una prueba de cariotipo para su bebé si tiene ciertos factores de riesgo. Su bebé o su hijo pequeño pueden necesitar una prueba si presentan signos de un trastorno genético. Hay muchos tipos de trastornos genéticos, cada uno con síntomas diferentes. Usted y su médico pueden hablar sobre la conveniencia de realizar la prueba.Si es usted mujer, puede necesitar una prueba de cariotipo si ha tenido problemas para quedarse embarazada o ha sufrido varios abortos. Aunque un aborto espontáneo no es infrecuente, si ha tenido varios, puede deberse a un problema cromosómico.También puede necesitar una prueba de cariotipo si tiene síntomas de leucemia, linfoma o mieloma, o si le han diagnosticado un determinado tipo de anemia. Estos trastornos pueden causar cambios cromosómicos. La detección de estos cambios puede ayudar a su proveedor a diagnosticar, controlar y/o tratar la enfermedad.

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Ejemplos de cariotipos anormales

El cariotipo se refiere a las características, incluida la apariencia visual, del conjunto de cromosomas de un organismo en sus células. Conozca la definición de cariotipo, explore un análisis del cariotipo y revise los trastornos y anomalías del cariotipo.

¿Qué es un cariotipo? La mayoría de los seres vivos tienen cromosomas, o unidades de información genética, en sus células. El número y el aspecto de los cromosomas varían según la especie. El cariotipo es el número, el tamaño y la forma de los cromosomas de un organismo. Para determinar el cariotipo de un organismo, los científicos deben seguir estos pasos:

Análisis de un cariotipoA menudo es más fácil entender un cariotipo si se toma una fotografía. Un cariograma es una fotografía de los cromosomas de un organismo, en la que los cromosomas han sido clasificados y ordenados por tamaño.

Los seres humanos tienen un total de 46 cromosomas (23 de cada progenitor), que se pueden ver en los cariogramas. En los cariogramas, los cromosomas homólogos, o pares de cromosomas que tienen el mismo tamaño y forma, están agrupados. Los seres humanos tienen 22 de estos pares, llamados autosomas. Los autosomas son cromosomas que tienen genes para todo menos para la determinación del sexo. En los humanos, los autosomas están numerados del 1 al 22, y tienes dos de cada número porque uno vino de tu madre y otro de tu padre. El cromosoma 1 es el más grande y el 22 es el más pequeño. Los autosomas sólo representan 44 del total de tus cromosomas, así que ¿cuáles son los otros dos? Los dos cromosomas restantes en los humanos se llaman cromosomas sexuales porque son los que determinan si eres biológicamente hombre o mujer. Se colocan después de los autosomas en un cariograma. Los cromosomas sexuales no están numerados, sino que reciben las letras X e Y. Si alguien tiene dos cromosomas X, será biológicamente femenino. Si alguien tiene un cromosoma X y un cromosoma Y, entonces será biológicamente masculino. TrastornosUn análisis de cariotipo puede utilizarse para determinar si los individuos tienen un número anormal de cromosomas o cromosomas de tamaño anormal. Estas anomalías pueden deberse a:

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La prueba puede realizarse en casi cualquier tejido, por ejemplo:Para analizar el líquido amniótico, se realiza una amniocentesis.Se necesita una biopsia de médula ósea para tomar una muestra de la misma. La muestra se coloca en un plato o tubo especial y se deja crecer en el laboratorio. Posteriormente se toman células de la nueva muestra y se tiñen. El especialista del laboratorio utiliza un microscopio para examinar el tamaño, la forma y el número de cromosomas de la muestra celular. La muestra teñida se fotografía para mostrar la disposición de los cromosomas. Esto se denomina cariotipo. Algunos problemas pueden identificarse a través del número o la disposición de los cromosomas. Los cromosomas contienen miles de genes que se almacenan en el ADN, el material genético básico.Cómo prepararse para la prueba

Esta prueba puede:Esta prueba puede realizarse:La prueba de médula ósea o de sangre puede realizarse para identificar el cromosoma Filadelfia, que se encuentra en el 85% de las personas con leucemia mielógena crónica (LMC).La prueba de líquido amniótico se realiza para comprobar si un bebé en desarrollo tiene problemas cromosómicos.Su proveedor puede ordenar otras pruebas que van junto con un cariotipo:Resultados normales

Pruebas cromosómicas

Cuando las pruebas de detección del embarazo son anormales; cuando hay signos de un trastorno asociado a una anomalía cromosómica; cuando se ha detectado una anomalía específica en un miembro de la familia; a veces, cuando una persona tiene leucemia, linfoma, mieloma, mielodisplasia u otro cáncer y se sospecha de una anomalía cromosómica adquirida.

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El estudio cromosómico o cariotipo es una prueba que evalúa el número y la estructura de los cromosomas de una persona para detectar anomalías. Los cromosomas son estructuras en forma de hilo dentro del núcleo de cada célula y contienen el proyecto genético del cuerpo. Cada cromosoma contiene miles de genes en lugares específicos. Estos genes son responsables de las características físicas heredadas de una persona y tienen un profundo impacto en el crecimiento, el desarrollo y la función.

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, presentes en 23 pares. Veintidós pares se encuentran en ambos sexos (autosomas) y un par (cromosomas sexuales) está presente como XY (en los hombres) o XX (en las mujeres). Normalmente, todas las células del cuerpo que tienen un núcleo contienen un conjunto completo de los mismos 46 cromosomas, excepto las células reproductoras (óvulos y espermatozoides), que contienen un medio conjunto de 23. Este medio juego es la contribución genética que se transmitirá al niño. En la concepción, los medios conjuntos de cada progenitor se combinan para formar un nuevo conjunto de 46 cromosomas en el feto en desarrollo.

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